?

Log in

No account? Create an account

Previous Entry | Next Entry



«Укажите ваш пол: мужской или женский», — большинство людей легко ответят на этот вопрос.
Однако встречаются генетические синдромы, при которых человек не может считать себя ни мужчиной, ни женщиной. Расскажем о трех таких аномалиях пола.

Синдром Тернера
У здоровых людей пол определяется сочетанием двух хромосом: Х- и Х-хромосома для девочек, Х- и Y-хромосома для мальчиков. У девочек с синдромом Тернера есть только одна Х-хромосома — второй половой хромосомы просто нет. Синдром Тернера встречается относительно часто — примерно у одной из 2 500 новорожденных.
Организм людей с синдромом Тернера развивается по женскому типу, но половые органы и вторичные половые признаки получаются не совсем такими, как у здоровых женщин.

Яичники у людей с синдромом Тернера работают плохо или не работают вовсе. Из-за этого в организме не хватает женского полового гормона — эстрогена. Поэтому в подростковом возрасте у девочки не устанавливается нормальная менструация, не развиваются молочные железы.

Догадаться о синдроме Тернера у девочки можно до начала переходного возраста. У синдрома есть внешние проявления: низкий рост, широкая грудная клетка, деформация локтевых суставов, короткая и толстая шея со складками кожи, отеки стоп и кистей рук.

Если начать гормональную терапию до предполагаемой менструации, у девочки начнет расти грудь и увеличиваться матка — как у здоровых женщин. Принимать эстрогены придется до менопаузы. Также при синдроме Тернера показан гормон роста: чем раньше девочка начнет его получать, тем больше шансов вырасти до более-менее среднего роста.

У людей с синдромом Тернера обычно сохранен интеллект, но есть некоторые проблемы со здоровьем. Особенно часто бывают проблемы с сердцем — от трети до половины девочек имеют врожденные пороки.

Встречается также мозаичный синдром Тернера, когда вторая Х-хромосома «пропадает» не из всех клеток тела, а только из некоторой их части. В таком случае синдром будет не так ярко выражен.
Женщины с синдромом Тернера могут иметь обычную продолжительность жизни, если будут тщательно следить за здоровьем, особенно за сердцем. Они даже могут родить ребенка — с помощью ЭКО и донорской яйцеклетки.

Синдром Клайнфельтера
При синдроме Клайнфельтера у мальчиков, кроме двух положенных половых хромосом — Х и Y, — есть дополнительная Х-хромосома. Это довольно распространенная аномалия — она встречается примерно у каждого 500-го новорожденного мальчика.

У мальчиков с синдромом Клайнфельтера пубертат может начаться позже или не начаться вовсе. У них медленно и не так активно, как у здоровых мужчин, растут волосы на лице и теле, они тяжелее набирают мышечную массу, а половой член и яички могут быть уменьшены. Более того, у мужчины с этим синдромом грудь во время переходного возраста может начать расти, как у женщины, — это называется гинекомастия.

Несмотря на внешние проявления, мужчины часто не замечают у себя признаков синдрома Клайнфельтера вплоть до взрослого возраста. Проблемы появляются, когда мужчина начинает половую жизнь или пытается зачать ребенка. У людей с синдромом Клайнфельтера бывает понижен уровень тестостерона — из-за этого у них слабое либидо и возникают трудности с эрекцией. И большинство из этих мужчин — бесплодны, потому что недоразвитые яички не вырабатывают достаточно сперматозоидов.
Подкорректировать состояние можно с помощью гормональной терапии — приема тестостерона. Никогда не поздно начать лечение, но лучше сделать это раньше — примерно в начале подросткового возраста. Тогда мальчик будет развиваться примерно так же, как сверстники, — у него начнут расти волосы на лице и теле, окрепнут мышцы, а пенис увеличится. Принимать тестостерон желательно всю жизнь.

Помочь может и хирургия — мужчинам с синдромом Клайнфельтера делают пластические операции, чтобы уменьшить грудь и придать ей нормальный для мужчины вид.

Синдром нечувствительности к андрогенам
Это достаточно редкая аномалия — она встречается примерно у одного из 10 000–20 000 новорожденных. Люди, рожденные с этим синдромом, генетически являются мужчинами — у них есть Y-хромосома, определяющая мужской пол. Но вырастают они чаще всего как девочки.

Дело в том, что при таком синдроме организм человек нечувствителен к андрогенам — мужским половым гормонам, а именно к тестостерону. В результате гениталии развиваются по женскому типу. У таких людей могут развиваться влагалище, половые губы, но у них нет матки и яичников. Вместо этого у них есть неопустившиеся яички, которые «прячутся» в брюшной полости.

Мутантный ген, который приводит к развитию синдрома, находится на Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Женщине — носительнице гена он ничем не грозит, но вот ее сыновья вполне могут вырасти дочерьми.

Синдром нечувствительности к андрогенам бывает двух типов — полный и частичный. При полной нечувствительности организм совсем не реагирует на тестостерон, поэтому гениталии развиваются полностью женские. Родители растят ребенка как девочку, и синдром обнаруживается лишь в переходном возрасте, когда у подростка не начинаются месячные.

При частичной нечувствительности тестостерон может влиять на развитие организма, поэтому гениталии получаются «промежуточными» между мужскими и женскими. У ребенка может быть и влагалище, и недоразвитый пенис. В таком случае родители могут сами выбрать гендер ребенка и растить его либо как мальчика, либо как девочку. А операция и гормональное лечение помогут привести гениталии в соответствие с выбранным полом.

Обычно люди с синдромом нечувствительности к андрогенам принимают тот гендер, который предпочли родители. Женщины с полной нечувствительностью к тестостерону почти всегда согласны быть женщинами — несмотря на Y-хромосому. А вот у людей с частичной нечувствительностью к андрогенам может возникнуть гендерная дисфория — то есть они могут ощущать себя человеком другого пола. В таком случае может идти речь о смене пола.

В целом, синдром нечувствительности к андрогенам не влияет на здоровье и позволяет вести обычную жизнь. Правда, скорее всего, человеку с таким синдромом придется всю жизнь принимать половые гормоны — мужские или женские, в зависимости от выбранного пола. Единственное серьезное ограничение — люди с подобным синдромом чаще всего не могут иметь детей.

взято тут

Recent Posts from This Journal

promo analitic august 13, 2015 14:08 9
Buy for 100 tokens
самые дорогие алкогольные напитки мира Эль Vieille Bon Secours 1200 долларов за 12-литровую бутылку. Коктейль Уинстон 14 000 долларов за один коктейль. Всё верно – один коктейль стоит как курс обучения в приличном университете. Видимо, у этого парня уже есть хорошее образование Ром…
Мы в социальных сетях:







Яндекс.Метрика





Tags